Trisomie 21 : tout savoir sur les tests & dépistages

Le syndrome de Down est la maladie génétique la plus répandue aux États-Unis. Il a été décrit pour la première fois en 1866 et porte le nom de John Langdon Down, le médecin qui a été le premier à identifier le syndrome. La cause du syndrome de Down, également connue sous le nom de trisomie 21, a été découverte en 1959.

Aux États-Unis, le syndrome de Down touche 1 enfant sur 800, et 6 000 enfants naissent chaque année avec cette maladie. On estime qu’environ 85% des enfants atteints du syndrome de Down survivent un an et que 50% d’entre eux vivront plus de 50 ans. Selon la National Down Syndrome Society, plus de 350 000 personnes vivent avec le syndrome de Down aux États-Unis.

Quelles sont les causes du syndrome de Down ?

Le syndrome de Down peut être causé par l’un des trois types de division cellulaire anormale impliquant le chromosome 21.

Ces trois variations génétiques sont les suivantes :

  • Trisomie 21- Plus de 90% des cas de syndrome de Down sont causés par la trisomie 21. Un chromosome supplémentaire (le chromosome 21) provient du développement du sperme ou de l’ovule. Lorsque l’ovule et le sperme s’unissent pour former l’ovule fécondé, trois (plutôt que deux) chromosomes 21 sont présents. Lorsque les cellules se divisent, le chromosome supplémentaire est répété dans chaque cellule.
  • Trisomie 21 en mosaïque – Il s’agit d’une forme rare (moins de 2 % des cas) du syndrome de Down. Bien que similaire à la trisomie 21 simple, la différence est que le chromosome 21 supplémentaire est présent dans certaines cellules de l’individu, mais pas dans toutes. Ce type de syndrome de Down est causé par une division cellulaire anormale après la fécondation. Son nom vient d’un ordre aléatoire de cellules normales et anormales (une mosaïque). Dans le cas de la mosaïque cellulaire, le mélange peut être observé dans différentes cellules du même type ; tandis que dans le cas de la mosaïque tissulaire, un ensemble de cellules peut avoir des chromosomes normaux et un autre type peut avoir une trisomie 21.
  • Trisomie 21 par translocation – Parfois (dans 3 à 4 % des cas), une partie du chromosome 21 se fixe (transloquée) à un autre chromosome (généralement le 13e, 14e ou 15e chromosome) avant ou au moment de la conception. Le porteur (celui qui a le chromosome transloqué) aura 45 chromosomes au lieu de 46 mais il aura tout le matériel génétique d’une personne avec 46 chromosomes. En effet, le matériel supplémentaire du chromosome 21 est situé sur un chromosome différent (celui qui a été transloqué). Un porteur aura le matériel supplémentaire mais n’aura qu’un seul chromosome 21. Le porteur ne présentera aucun des symptômes du syndrome de Down parce qu’il possède la quantité correcte de matériel génétique.

Pour les couples qui ont eu un enfant atteint du syndrome de Down en raison de la trisomie 21 transloquée, il peut y avoir une probabilité accrue de syndrome de Down lors de futures grossesses. Cela est dû au fait que l’un des parents peut être un porteur équilibré de la translocation.

La probabilité de passer la translocation dépend du sexe du parent qui porte le chromosome 21 réarrangé. Si le père est le porteur, le risque est d’environ 3 %, avec la mère comme porteuse, le risque est d’environ 12 %.

Dans tous les cas de syndrome de Down, mais surtout dans les cas de trisomie 21 avec translocation, il est important que les parents bénéficient d’un conseil génétique afin de déterminer leur risque. Il n’y a pas de causes comportementales ou environnementales connues du syndrome de Down.

Quel est le risque de syndrome de Down ?

Certains parents ont un risque plus important d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down.

Les facteurs de risque sont notamment les suivants :

L’âge de la mère

Plus les ovules d’une femme vieillissent, plus le risque que les chromosomes se divisent de manière incorrecte est élevé. Par conséquent, le risque de syndrome de Down augmente avec l’âge de la femme.

L’âge de la mère Chances d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down
20 1 in 1,600
25 1 in 1,300
30 1 in 1,000
35 1 in 365
40 1 in 90
45 1 in 30

Enfant précédent atteint du syndrome de Down

En général, les couples qui ont eu un enfant atteint du syndrome de Down ont un risque légèrement accru (environ 1%) d’avoir un deuxième enfant atteint du syndrome de Down.

Un parent porteur

Les parents qui sont porteurs de la translocation génétique pour le syndrome de Down ont un risque accru selon le type de translocation. C’est pourquoi le dépistage prénatal et le conseil génétique sont importants. Les personnes atteintes du syndrome de Down se reproduisent rarement. Quinze à trente pour cent des femmes atteintes de trisomie 21 sont fertiles et elles ont environ 50 % de risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down.

Il n’y a aucune preuve qu’un homme atteint du syndrome de Down soit le père d’un enfant. Alors que l’incidence des naissances d’enfants atteints du syndrome de Down augmente avec l’âge de la mère, davantage d’enfants naissent de femmes de moins de 35 ans en raison de taux de fertilité plus élevés. Quatre-vingt pour cent des enfants atteints du syndrome de Down naissent de femmes de moins de 35 ans.

Quelle est la différence entre un test de dépistage et un test de diagnostic ?

Un test de dépistage permettra d’identifier la possibilité d’un syndrome de Down. Les tests de dépistage ne fournissent pas de réponses concluantes, mais plutôt une indication de la probabilité que le bébé soit atteint du syndrome de Down. Un résultat de test anormal ne signifie pas que votre bébé est atteint du syndrome de Down.

L’objectif d’un test de dépistage est d’estimer le risque que le bébé ait le syndrome de Down. Si le test de dépistage est positif et que le risque de syndrome de Down existe, des tests supplémentaires peuvent être recommandés. Les tests diagnostiques peuvent identifier le syndrome de Down avant la naissance du bébé.

Dans le numéro de janvier de la revue Obstetrics & Gynecology, l’American College of Obstetricians and Gynecologists a publié des directives recommandant le dépistage du syndrome de Down à toutes les femmes enceintes au cours de leur premier trimestre.

Les tests de diagnostic sont généralement plus coûteux et comportent un certain degré de risque ; les tests de dépistage sont rapides et faciles à réaliser. Cependant, les tests de dépistage ont plus de chances d’être erronés ; il existe des « faux positifs » (le test indique que le bébé est atteint de cette maladie alors qu’il ne l’est pas vraiment) et des « faux négatifs » (le bébé est atteint de cette maladie mais le test indique qu’il ne l’est pas).

Dépistage et diagnostic

Tests de dépistage pendant la grossesse

Divers tests de dépistage peuvent aider à identifier la possibilité d’un syndrome de Down. Ces tests de dépistage ne fournissent pas de réponses concluantes mais donnent une indication sur la probabilité que le bébé soit atteint du syndrome de Down.

Les tests de dépistage prénataux les plus courants sont les suivants

  1. Échographie
  2. Analyses sanguines – Les résultats de l’échographie sont couplés à des analyses sanguines.

Dépistage du premier trimestre – Il s’agit d’un dépistage en deux étapes. Le sang maternel est analysé pour détecter deux protéines normales du premier trimestre. Ensuite, une échographie est utilisée pour examiner la région de la clarté nucale sous la peau, derrière le cou du bébé. Ce test est effectué entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.

Le dépistage des quadruple marqueurs – Le sang maternel est analysé pour détecter quatre substances qui proviennent normalement du sang, du cerveau, du liquide céphalo-rachidien et du liquide amniotique du bébé. Ce test est effectué entre la 15e et la 20e semaine de grossesse.

Triple dépistage – Pendant la 16e et la 18e semaine de grossesse, une analyse de sang peut être effectuée pour mesurer les quantités de trois substances : L’alpha-foetoprotéine (AFP) produite par le fœtus, la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et l’estriol non conjugué produit par le placenta. Pour déterminer les résultats du test, les prestataires de soins de santé prennent en compte l’âge, le poids et l’origine ethnique de la mère.

Tests de diagnostic pendant la grossesse

Si les tests de dépistage sont positifs ou s’il existe un risque élevé de syndrome de Down, des tests supplémentaires pourraient être nécessaires.

Les tests diagnostiques permettant d’identifier le syndrome de Down sont notamment les suivants :

  • Amniocentèse – effectuée après la 15e semaine.
  • Le prélèvement de villosités choriales (CVS) – effectué entre la 9e et la 14e semaine.
  • Prélèvement de sang ombilical percutané (PUBS) – effectué après la 18e semaine.

Tests de diagnostic pour les nouveau-nés

Après la naissance, le diagnostic initial est généralement basé sur l’apparence du bébé. Si certains ou tous les traits caractéristiques du syndrome de Down sont présents, le prestataire de soins de santé ordonnera un test de caryotype chromosomique. Si un chromosome 21 supplémentaire est présent, le diagnostic est celui du syndrome de Down.

Quelles sont les raisons de tester ou de ne pas tester ?

Les raisons de faire ou de ne pas faire un test varient d’une personne à l’autre et d’un couple à l’autre.

Effectuer les tests et confirmer le diagnostic vous offre certaines possibilités :

  • Commencer à planifier pour un enfant ayant des besoins particuliers
  • Commencer à s’intéresser aux changements de mode de vie anticipés
  • Identifier les groupes de soutien et les ressources

Certaines personnes ou certains couples peuvent choisir de ne pas se soumettre à un test ou à des tests supplémentaires pour diverses raisons :

  • Ils sont à l’aise avec les résultats, quel que soit le résultat
  • Pour des raisons personnelles, morales ou religieuses, la décision de mener l’enfant à terme n’est pas envisageable
  • Risque de nuire au développement du bébé

Il est important de discuter en détail des risques et des avantages des tests avec votre prestataire de soins de santé. Il vous aidera à décider si les avantages des résultats peuvent l’emporter sur les risques de l’intervention.

Signes et symptômes du syndrome de Down

Les symptômes du syndrome de Down peuvent aller de légers à graves. Le développement mental et physique est généralement plus lent chez les personnes atteintes du syndrome de Down que chez celles qui n’en sont pas atteintes. Les enfants nés avec le syndrome de Down peuvent être de taille moyenne, mais ils grandissent lentement et restent plus petits que les autres enfants du même âge.

Parmi les signes physiques courants du syndrome de Down, on peut citer :

  • Un visage plat avec une inclinaison au niveau du haut des yeux
  • Cou court
  • Oreilles de forme anormale
  • Langue qui dépasse
  • Petite tête
  • Creux profond dans la paume de la main avec des doigts relativement courts
  • Taches blanches dans l’iris de l’œil
  • Mauvais tonus musculaire, ligaments lâches, souplesse excessive
  • Petites mains et petits pieds

Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent fréquemment divers problèmes de santé, dont les suivants:

  • Les maladies cardiaques congénitales
  • Problèmes d’audition
  • Problèmes intestinaux, tels qu’un intestin grêle ou un œsophage bloqué
  • La maladie cœliaque
  • Problèmes oculaires, tels que la cataracte
  • Dysfonctionnements de la thyroïde
  • Problèmes squelettiques
  • La démence – similaire à la maladie d’Alzheimer
  • Maladies infectieuses – en raison d’anomalies de leur système immunitaire, les enfants peuvent contracter davantage de maladies infectieuses telles que la pneumonie

Traitement

Il n’existe pas de remède médical pour le syndrome de Down. Cependant, les enfants atteints du syndrome de Down bénéficieraient d’une assistance médicale précoce et d’interventions en matière de développement dès la petite enfance. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent bénéficier d’une orthophonie, d’une physiothérapie et d’une ergothérapie. Ils peuvent recevoir une éducation spéciale et une assistance à l’école.

Pronostic

L’état de santé général et la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Down se sont considérablement améliorés ces dernières années. De nombreux patients adultes sont en meilleure santé, vivent plus longtemps et participent plus activement à la société grâce à une intervention et une thérapie précoces.

Coping Skills

Découvrir que votre enfant est atteint du syndrome de Down peut être effrayant et difficile. Vous ne savez peut-être pas à quoi vous attendre et vous vous inquiétez peut-être de devoir vous occuper d’un enfant handicapé.

Trois actions peuvent vous aider à faire face à cette nouvelle situation :

  • Constituez une équipe de professionnels – Trouvez une équipe de prestataires de soins de santé, d’enseignants et de thérapeutes en qui vous avez confiance pour vous aider à prodiguer les meilleurs soins à votre enfant.
  • Cherchez d’autres familles – Le soutien de ceux qui ont eu des expériences similaires avec un enfant trisomique peut être très bénéfique. Vous pouvez trouver ces groupes de soutien dans les hôpitaux locaux, auprès des médecins, des écoles et sur Internet.
  • Ne croyez pas les mythes sur le syndrome de Down – D’immenses progrès ont été réalisés ces dernières années avec les personnes atteintes du syndrome de Down. La plupart vivent avec leur famille, fréquentent des écoles ordinaires et occupent divers emplois à l’âge adulte. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir une vie épanouie.

Découvrir que votre enfant est atteint du syndrome de Down peut être effrayant et difficile. Vous ne savez peut-être pas à quoi vous attendre et vous vous inquiétez peut-être de devoir vous occuper d’un enfant handicapé.

Trois actions peuvent vous aider à faire face à cette nouvelle situation :

  • Constituez une équipe de professionnels – Trouvez une équipe de prestataires de soins de santé, d’enseignants et de thérapeutes en qui vous avez confiance pour vous aider à prodiguer les meilleurs soins à votre enfant.
  • Cherchez d’autres familles – Le soutien de ceux qui ont eu des expériences similaires avec un enfant trisomique peut être très bénéfique. Vous pouvez trouver ces groupes de soutien dans les hôpitaux locaux, auprès des médecins, des écoles et sur Internet.
  • Ne croyez pas les mythes sur le syndrome de Down – D’immenses progrès ont été réalisés ces dernières années avec les personnes atteintes du syndrome de Down. La plupart vivent avec leur famille, fréquentent des écoles ordinaires et occupent divers emplois à l’âge adulte. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir une vie épanouie.

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